Наследнички колоректални канцер: откривање генетских мутација сада побољшано
Здравље

Наследнички колоректални канцер: откривање генетских мутација сада побољшано

открити ПМС2 - генетску мутацију која има улогу у Линцховом синдрому, што може довести до рака дебелог црева (познатијег као рак дебелог црева). Ово може помоћи бољем дијагнозирању случајева рака дебелог црева и омогућити ефикаснији третман. Линцхов синдром

је наследни синдром осетљивости на колоректални рак. Крвни сродници оних са Линцховим синдромом имају 50 посто шанси за развој рака. Улога ПМС2 у Линцховом синдрому је била веома потцењена због технолошких ограничења. Истраживачи су открили нова средства за прецизније откривање ПМС2. Истраживачи су развили троделну стратегију, коју је ко-истраживач Вицтор Веи Зханг рекао: "Резултати три метода служе као унакрсна валидација за повећану тачност и смањено време окретања." Главни истраживач Лее-Јун Ц. Вонг је рекао, "Ова комбинована стратегија нам даје нови алат за поуздану молекуларну анализу свих гена који садрже вишеструке копије високо хомологних секвенци и треба побољшати позитивну стопу проналаска код пацијената са Линцховим синдромом ако се сумња да је ПМС2 ген дефективан. Недвосмислена идентификација ексонског 14 брисања код пацијената са сумњивим Линчовим синдромом одражава главну предност овог приступа, с обзиром да традиционалне молекуларне методе не могу разликовати брисање активног гена од оног псеудогена због честе претварања гена између ових високо хомологних секвенци. "

У прошлости, Евалуација радне групе за геномске примене у пракси и превенцији предложила је генетско тестирање за особе са Линцховим синдромом. Иако је само четири процента рака дебелог црева узроковано Линцховим синдромом, група је осећала да не само да побољша здравље појединца, већ и да побољша здравље ближњих крвних рођака.

Појединци са Линцховим синдромом имају 16 посто већи шанса за развој другог примарног рака дебелог црева у року од 10 година. Ако се особа идентификује са Линцховим синдромом, рутински пролазе кроз колоноскопије и други тестови за праћење како би се рак дебелог црева не развио.

Рак дебелог црева

је четврти најчешћи рак унутар Америке. То је типично чешће код мушкараца него жена и процењује се да ће у

2015 бити 132.700 нових дијагностикованих случајева . Налази су објављени у Јоурнал оф Молецулар Диагностицс.

Операција катаракте: Компликације и опоравак код старијих
Активација беж масти могла би се борити против гојазности

Оставите Коментар